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ガイドライン CFTR 変異とは何ですか?

目次

CFTR 変異とは何ですか?

嚢胞性線維症膜貫通調節因子 (CFTR) であるこのタンパク質には、正常細胞における塩素 (Cl-) 輸送を担うチャネルがあります。を作成します。嚢胞性線維症の原因となる CFTR 遺伝子の最も一般的な変異は、ΔF508 (F508del) です。

CFTR 検査とは何ですか?

嚢胞性線維症の診断は、胸部に取り付けられた小型の装置を使用します。腕 塩分の量を測定する発汗検査は、痛みがなく、簡単で短時間の検査です。汗の塩素値が 60 を超える場合、その人は嚢胞性線維症にかかっていることを意味します。

CFTR テストはどのように行われますか?

汗検査は簡単で、痛みがなく、嚢胞性です。線維症を診断するためのゴールドスタンダード検査です。小さな時計のような装置を子供の腕に装着します。この装置で汗を採取し、汗中の塩分濃度を測定します。したがって、塩分含有量が正常値を超えている場合は、嚢胞性線維症と診断されます。

CFTR 遺伝子変異解析とは何ですか?

CFTR 遺伝子は、粘液、汗、消化液によって引き起こされます。その構造を破壊すると、通常は薄くて滑りやすい構造を持つ液体がベタベタした粘稠な質感になります。

カリデコは何に使用されますか?

カリデコ (ivacaftor) は最も効果的です。 CF遺伝子に反応性があります。これは、軽度の突然変異を有する生後 4 か月以上の嚢胞性線維症 (CF) 患者の治療を適応とする薬剤です。 Kalydeco。

CFTR 遺伝子とは何ですか?

嚢胞性線維症の原因となる CFTR 遺伝子は、上皮全体に Cl- (塩素) イオンを伝導するイオン チャネル タンパク質をコードします。このチャネルは、体のさまざまな部分で分泌される体液中の塩分と水の比率の調節に関与しています。

カフトリオは何をしますか?

カフトリオ(エレクタファー/テザカフトル/イバカフトル) 嚢胞性 嚢胞性線維症 (CF) の治療にイバカフトル 150 mg 錠剤と組み合わせて使用​​される薬剤で、線維症の膜透過調節因子に少なくとも 1 つの F508del 変異を持つ 12 歳以上の CF 患者に適応されます。 (CFTR) 遺伝子。

Kftr は機能しますか?

KFTR タンパク質は、細胞内を裏打ちする水と塩素の流れを調節します。肺や他の臓器。 CF 患者では、CFTR 遺伝子の変異により、欠陥のあるタンパク質が生成されるか、タンパク質がまったく生成されなくなります。

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